онтология фенотипа человека
Проект онтологии фенотипа человека (англ. «The Human Phenotype Ontology», сокр. «HPO») нацелен на создание стандартизированного словаря отклонений фенотипа человека, возникающих при заболеваниях. Каждое понятие онтологии описывает отклонение фенотипа, такое как дефект межпредсердной перегородки. Разработка онтологии фенотипа человека на настоящее время основывается на медицинской литературе и проектах Orphanet, DECIPHER, OMIM.
Онтология фенотипа человека включает более 13 тыс. понятий и 156 тыс. пояснений к наследуемым заболеваниям. Онтология является свободной в использовании и представлена на узле для просмотра и загрузки.
В рамках проекта онтологии фенотипа человека совместно с другими сопутствующими проектами созданы приложения для диагностики людей на основе различий в фенотипе, генотипе и для проведения переносящих исследований (переносящих соответствует от англ. translational).
